Co vědět o cystické fibróze u dětí
Co vědět o cystické fibróze u dětí
Cystická fibróza je genetická porucha, která ovlivňuje buňky, které produkují hlena, trávicí tekutiny a potu.
Lidé s cystickou fibrózou ( Cf) obvykle dostává diagnózu v raném dětství. Více než 30 000 dětí a mladých dospělých ve Spojených státech v současné době žije s podmínkou. Ačkoli neexistuje léčba, léčba může zlepšit kvalitu života dítěte a prodloužit jejich životnost. stav. Poskytujeme také informace o různých ošetřeních pro CF. Vědci identifikovali více než 1 000 různých mutací, které mohou způsobit CF, z nichž některé vedou k závažnějším příznakům než jiné.
Pokud se dítě narodí s CF, znamená to, že oba jejich rodiče mají alespoň jeden Kopie genu CF. Když mají dítě dva dopravci – kteří mají pouze jednu kopii genu, dítě má 25% šanci na rozvoj CF.. Budou však nosičem genu.
Nejvýznamnějším rizikovým faktorem pro CF je rodinná anamnéza stavu. Lidé, kteří jsou bílí a ze severoevropského původu, jsou také vystaveni zvýšenému riziku. Typ a závažnost příznaků se budou lišit od dítěte k dítěti. Některé děti nemusí vykazovat známky CF, dokud nejsou starší.
V některých případech mohou mít děti příznaky od narození. Například novorozence mohou mít meconium ileus. K této obstrukci střeva dochází, když je první stolička dítěte nebo „meconium“ tak silná, že blokuje jejich střeva. /li>
Někteří Příznaky CF jsou častější než ostatní. Například téměř každý, kdo má CF zažívá plicní onemocnění. Tyto blokády mohou způsobit nedostatky živin a související problémy s fyzickým vývojem.
Je možné testovat cystickou fibrózu během těhotenství. Tyto genetické testy však nenaznačují, zda budou příznaky CF dítěte mírné nebo závažné.
Podle nadace cystické fibrózy, všech 50 států v USA a okres Columbia zkontrolují CF během screeningu novorozenců během novorozeneckého screeningu. Tento test obvykle zahrnuje krevní test. Pokud krevní test naznačuje CF, lékař pak provede test potu.
Test potu je standardním testem CF. Zahrnuje analýzu hladin soli v potu člověka. Lékaři provádějí test dvakrát. Pokud oba výsledky vykazují vysokou hladinu soli, naznačuje to, že osoba má srov. Novorozenci mohou mít test potu, jakmile dosáhnou věku 10 dnů. Patří sem:
- Krevní testy pro posouzení hladin živin
- Rentgenové rentgenové paprsky
- testy pro kontrolu bakterií v plicích
- Testy plicních funkcí pro měření dýchání
- testy za účelem kontroly funkce pankreasu
léčba
Léčba CF cílem , zabraňte komplikacím a zvyšují životnost. Nejvhodnější možnosti léčby pro dítě budou záviset na typu a závažnosti jejich příznaků. Trávicí enzymy. Tato opatření mohou pomoci zabránit nedostatkům živin a zajistit zdravý růst a přírůstek hmotnosti. infekce. Proto je důležité, aby dostávali všechny své vakcíny podle plánu, zejména ty pro chřipkovou a pneumokokovou onemocnění. kontrolovat a léčit infekce a zánět. Některé možnosti léčby zahrnují: https://recenzeproduktu.top/keraderm/
- Antibiotika pro plicní infekce
- Protizánětlivá léčiva ke snížení zánětu dýchacích cest
- bronchodilatátory, aby byly otevřené dýchací cesty
- Léky s hlidským thinningem
- Injekce inzulínu, pokud pankreas přestane produkovat inzulinorální enzymy pankreatu ke zlepšení absorpce živin
fyzikální terapie na hrudi
Fyzikální terapie hrudníkem pomáhá lidem vychovávat hlezek z plic. Rodiče a pečovatelé dětí s CF mohou jemně poklepat hruď dítěte několikrát denně, aby uvolnily hlen. To usnadňuje hlen pro dítě, aby se kašel. S některými technikami dýchání mohou být také prospěšné. Jsou však vhodnější pro použití staršími dětmi nebo dospělými.
Některé příklady chirurgických zákroků zahrnují:
- Odstranění nosních polypů, které narušují dýchání
- Odstranění blokování střev nebo ošetření jiných problémů s střevním střevem
- a Transplantace plic pro těžké nebo život ohrožující problémy plic
- Transplantace jater v případech selhání jater
Další lékařské postupy
v závislosti na symptomech dítěte dítěte , mohou být nezbytné další lékařské postupy. Některé děti mohou potřebovat krmnou trubici, aby získaly další výživu během spánku. Může být nutná kyslíková terapie. Lékaři někdy doporučují vdechování čistého kyslíku k léčbě plicní hypertenze, která se může vyvinout v CF. Plicní hypertenze je termín pro vysoký krevní tlak, který ovlivňuje tepny v plicích.
Ačkoli neexistuje lék na cystickou fibrózu, lidé s podmínkou mohou nyní žít déle než ty v předchozích desetiletích. Nová léčba pomáhají dětem žít pohodlně a naplňující životy. do jejich 30 nebo 40 let. Autoři studie z roku 2018 odhadli, že více než 50% dětí narozených s CF v tomto roce bude žít nejméně ve věku 41 let. Někteří lidé s CF žijí do svých 70. let.
Současný výzkum CF zkoumá způsoby, jak zpomalit progresi nemoci. Jednoho dne mohou vědci dokonce objevit lék. Zvyšuje také riziko komplikací, jako je cukrovka a onemocnění jater. Rodiče a pečovatelé dětí s CF čelí jedinečným výzvám. Organizace, jako je nadace Cystic Fibróza Foundation, jim mohou poskytnout pomoc a informace. Existuje také mnoho místních a online podpůrných skupin pro ty s CF a jejich blízkými. Zprávy dnes mají přísné pokyny pro získávání zdrojů a čerpá pouze z recenzovaných studií, akademických výzkumných institucí a lékařských časopisů a asociací. Vyhýbáme se používání terciárních odkazů. V každém článku propojujeme primární zdroje – včetně studií, vědeckých odkazů a statistik – a také je uveďte v sekci zdrojů v dolní části našich článků. Další informace o tom, jak zajistíme, že náš obsah je přesný a aktuální, se můžete dozvědět čtením naší redakční zásady .